A penas hace un mes que se celebraron los Breakthrough Prize, conocidos popularmente como los Óscar de la Ciencai en Los Ángeles. Y en esta edición han sido galardonadas mujeres con trayectorias consolidadas en diversas disciplinas como jóvenes investigadoras.
Entre los diferentes premios, cabe destacar el otorgado a Jean Bennett y Katherine A. High, reconocidas junto su compañero Albert Maguire por desarrollar la primera terapia génica aprobada para una enfermedad hereditaria de la retina. Su aporte abre una puerta que hasta ahora estaba cerrada y es precisamente devolver la esperanza a aquellas personas que están afectadas por ceguera, siendo la causa un motivo genético. La propia Fundación Breakthrough destaca este avance como uno de los hitos más relevantes de la medicina moderna.
Detrás de este premio hay más de dos décadas de trabajo, fracasos, ensayos y una idea que durante años muchos consideraron imposible. Jean Bennett, especialista en genética ocular, y Katherine A. High, pionera en terapia génica, trabajaron junto al oftalmólogo Albert Maguire para desarrollar un tratamiento capaz de corregir una de las causas genéticas de la ceguera hereditaria.
La gran innovación del equipo fue desarrollar una terapia capaz de introducir una copia sana del gen defectuoso directamente en las células de la retina mediante un vector viral modificado. En otras palabras, lograron “reparar” el error genético en el propio ojo del paciente. Tras años de experimentación en animales y de ensayos clínicos posteriores en humanos, los resultados fueron sorprendentes: pacientes que apenas distinguían luces comenzaron a reconocer objetos, orientarse en espacios oscuros e incluso recuperar actividades cotidianas que antes eran imposibles.
El tratamiento, posteriormente comercializado bajo el nombre de Luxturna, fue aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos en 2017. Se convirtió así en la primera terapia génica aprobada para una enfermedad hereditaria en la historia de la medicina moderna, marcando un antes y un después en todo el campo de la terapia génica.
Más allá de devolver la visión a cientos de pacientes, el trabajo de Bennett, High y Maguire abrió el camino para decenas de nuevas terapias dirigidas a enfermedades genéticas que hasta hace pocos años se consideraban incurables. Hoy existen más de un centenar de ensayos clínicos inspirados en ese avance, un legado que explica por qué los Breakthrough Prize han considerado esta investigación uno de los hitos médicos más importantes de las últimas décadas.
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