En los estudios de las células humanas, los científicos han descubierto que algunas pocas de ellas, como las neuronas en nuestro cerebro, pueden codificar sus genes. La complejidad del cerebro humano está codificada dentro de un genoma constante. El estudio bautizado como “Landmark” (punto de referencia) sugiere que la manipulación de este genoma puede ampliar las proteínas del cerebro, que también puede promover la enfermedad de Alzheimer. El reciente estudio ha sido publicado en la revista Nature durante esta última semana, bajo el nombre “Recombinación del gen APP somático en la enfermedad de Alzheimer y neuronas normales”.
En los años 70, los científicos ya descubrieron que ciertas células podían mezclar y editar el ADN. Posteriormente, los estudios dieron más indicios de que tal reorganización genómica, conocida como recombinación somática, ocurre también en nuestro cerebro. Las neuronas a menudo difieren drásticamente unas de otras; a veces tienen más ADN o más secuencias genéticas diversas que las células que las rodean.
Para buscar la evidencia definitiva de recombinación somática en el cerebro, el equipo investigador del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, de California, analizó las neuronas de los cerebros donados por seis personas mayores, sanas y por siete pacientes que tenían la forma no heredada de la enfermedad del Alzheimer, que representa la mayoría de los casos. Los investigadores probaron si las células albergaban diferentes versiones del gen para la proteína precursora de amiloide (APP), la fuente de las placas en los cerebros de las personas con enfermedad de Alzheimer.
El análisis de esta investigación muestra que las neuronas parecen no tener una o dos variantes del gen APP, sino miles. El Dr. Chun y sus colegas también descubrieron que las neuronas de los pacientes con enfermedad de Alzheimer contenían aproximadamente seis veces más variedades del gen APP que las células de las personas sanas. Entre las alteraciones en las neuronas de las personas que tenían la enfermedad de Alzheimer se encontraban once mutaciones que ocurren en las formas raras hereditarias de la enfermedad. Las neuronas de los sujetos que murieron sin la enfermedad no tenían estas mutaciones.
Estos hallazgos tienen implicaciones para la diversidad celular, el aprendizaje y la memoria, la plasticidad y las enfermedades del cerebro humano.
